慢性髓细胞白血病是我国慢性白血病的主要病种，约占慢性白血病的70%，而西方国家则仅占慢性白血病的30%左右。本病主要见于成人，随年龄增长而发病增多，也是老年人白血病的主要病种。男性多于女性，二者的比例为1.4∶1。慢性髓细胞白血病发展缓慢，病程长达数年，未经治疗的自然病程为3年左右。大多数病例经慢性期、加速期，最后进入急变期转化为急性白血病而死亡。

现已明确90%以上的病例存在染色体异常，是一种有特异性染色体异常的血液肿瘤。其染色体异常发生于第9号和第22号染色体的长臂断裂，二个断裂的染色体随之平行交叉易位，形成一个异常的染色体，遗传学的正式符号为t(9;22)。由于这种异常染色体首先由美国费城的学者发现，故国际上以费城的英文名前二个字母Ph命名，称为Ph染色体。

每个染色体由一连串基因组成，每个基因都担负着一定的特殊功能，人体的每一个器官的各种功能均由自身相应染色体上对应的基因所控制。同样，每一种造血细胞的增殖也由相应染色体对应的基因所控制。上述形成的Ph染色体的正常基因结构被破坏，而形成一种融合基因，称为BCR-ABL。每一种基因决定其表达后形成的蛋白的特性，BCR-ABL融合基因表达后形成一种称为P210的蛋白，其有很强的酪氨酸激酶活性。此种激酶控制着造血干细胞的增殖，当酶活性过强时，导致造血干细胞增殖失控，具体为造血干细胞分化形成的髓细胞系增殖失控，造成和髓细胞系有关的各种造血细胞高度增殖，最终发生慢性髓细胞白血病。Ph染色体形成的确切原因目前尚不清楚，只观察到20世纪40年代日本原子弹爆炸地居民中慢性髓细胞白血病的发病率明显增高；国内调查发现长期从事放射科工作的医务人员中本病的发病率也高于正常人群，故推测放射线（即辐射）可能损伤了染色体，致Ph染色体形成，从而发展为慢性髓细胞白血病。

本病患者中有一部分可无任何症状，往往在定期健康查体时，或因其他疾病就诊中发现脾肿大和/或血白细胞增高而发现。但多数病例有以下两大组临床表现：

1.代谢增高综合征

患者有一系列代谢增高的表现，如乏力、多汗、消瘦、低热。原因是白血病细胞的代谢高于正常细胞，尤其在白血病细胞负荷明显增加时，如血白细胞>50×109/L时症状更为突出。

2.白血病细胞浸润造成的脏器肿大及相应表现

（1）脾肿大大多数患者因白细胞在脾内大量浸润、堆积致脾明显肿大，通常为左肋缘下3～4cm，部分肿大至脐水平（即肋缘下7cm），少数可达脐下，伸入盆腔，且向右过中线达右中上腹，并可触及脾切迹。肿大的脾脏质地硬，大多无压痛，但明显肿大的脾脏可压迫周围脏器，产生左上腹不适、腹胀、食欲减退等症状。如脾在短期内急剧增大，可引发左上腹胀痛，并有触痛。此外，少数病例由于脾急剧增大，加之血液中白细胞大量堆积，使血液黏度明显升高，致脾血液供应受阻而发生脾梗塞，即脾某支血管支配区域因供血中断发生组织缺血、坏死。此时则出现左上、中腹剧痛，呼吸时更加重，并有明显触痛，有时可出现摩擦感，叩诊时有摩擦音。

（2）胸骨压痛是本病仅次于脾肿大的重要体征，且特异性较强，尤其在血白细胞明显升高者更为突出。有时患者尚有自发的胸骨疼痛。胸骨压痛是白血病细胞在胸骨内大量增殖，使骨髓腔压力升高；同时白血病细胞也侵犯骨膜，均为这一阳性体征的发病机制。

（3）其他部分病例可伴肝肿大，但程度轻，大多在右肋缘下2～3cm。浅表淋巴结肿大在慢性髓细胞白血病较少见。少数患者白血病细胞浸润皮肤及皮下组织，可形成皮肤结节，质地偏硬，无压痛，皮肤色泽也无变化。如白血病细胞极度增多，>100×109/L，甚至更高，有时可堵塞男性患者阴茎海绵体血管，造成阴茎持续勃起、疼痛，甚至因血供阻断而坏死。

慢性期通常持续2～3年，随后即逐渐进入加速期及急变期。此时患者表现为乏力、贫血、衰弱，往往出现出血倾向、不明原因的发热及关节、骨痛，原已消失或缩小的脾脏可在短期内增大。

1.血常规

血白细胞计数无一例外地增高，轻者>10×109/L，重者达100×109/L～1000×109/L及以上。血涂片可见较多中度不成熟的白血病髓细胞，主要为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。红细胞及血红蛋白大多正常，少部分病例可有轻度贫血。血小板数大多也正常，但少数病例可增高，甚至高达1000×109/L以上。白细胞、血小板极度升高者代表肿瘤负荷大，预后差。

2.骨髓检查

骨髓穿刺抽取少许骨髓液涂片，显示骨髓极度增生（即涂片中有核细胞明显多于成熟的红细胞），其中主要为中度成熟的粒细胞，即中幼粒及晚幼粒细胞。血小板也常增多。此为典型的慢性髓细胞白血病骨髓象。

3.分子遗传学检查

可检出Ph染色体、BCR-ABL融合基因及BCR-ABL融合蛋白（P210蛋白）。

4.血液生化检查

外周血尿酸常升高，是由于本病白细胞代谢旺盛，生成大量核酸的代谢产物嘌呤，而嘌呤的代谢产物即为尿酸。高尿酸血症者尿酸大量从肾排出时可形成尿酸结晶，其沉积在肾内可损伤肾脏功能。尿酸结晶也可在关节内积聚，造成尿酸性关节病，可急性发作，表现为拇指（趾）关节的红、肿、热、痛，称痛风。

诊断依据：①外周血白细胞持续升高，至少>10×109/L；血涂片中出现数量不一的中幼粒细胞、晚幼粒细胞。②骨髓增生极度活跃，以粒细胞为主，其中大部分为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。③骨髓或外周血中有核细胞检出Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因及蛋白。④临床体检常有脾肿大。

诊断慢性髓细胞白血病至少应满足上面①、②二项依据，因为部分病例脾脏可不肿大。有条件的医院应进行第③项检测，Ph染色体、BCR-ABL融合基因/蛋白二者中检测一项也可，因为第③项指标在治疗后监测是重要的预后指征，持续转阴（即不能检出）者预后良好。

诊断慢性髓细胞白血病后还应进行分期诊断，因为各期的治疗方法不同，预后也不一样。

1.造血干细胞移植

至今唯一能治愈慢性髓细胞白血病的措施是做异体造血干细胞移植，治愈率达60%～70%。效果最好的是在发病后第一年，即在慢性期的早期进行。首先争取有血缘关系的人白细胞抗原（HLA）配型一致的供者，非血缘关系的HLA相合供者，包括脐血移植为第二选择，最后也可选择有血缘关系的HLA半相合供者。

2.其他治疗

化疗、干扰素及靶向治疗。