白血病是一种源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，复杂的发病机制与生物、物理、化学、遗传和其他血液病等多因素关联。其中骨髓和其他造血组织中的白血病细胞增殖失控，导致正常造血受到抑制并渗出到其它器官。在中国，白血病的发病率为每十万人中3～5人，其中以急性髓系白血病最为常见，且急性白血病与慢性白血病的发病人群有所不同：成人以急性髓系白血病多见，而儿童以急性淋巴细胞白血病多见。

按细胞分化成熟程度和自然病程可分为急性白血病（acute leukemia，AL）和慢性白血病（chronic leukemia，CL）两类。其中，AL的细胞分化停滞在早期阶段，多为原始细胞和早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几个月。CL的细胞的分化停滞在较晚的阶段，多为较成熟细胞和成熟细胞，病情相对缓慢，自然病程为数年。

按照主要受累的细胞系列可分为淋巴细胞白血病和非淋巴细胞（髓细胞）白血病。可将AL分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）。CL可分为慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia，CML）、慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）及少见类型的白血病如毛细胞白血病、幼淋巴细胞白血病等。

在骨髓和淋巴组织中，以不成熟淋巴细胞的异常增殖和聚集为特点。多见于儿童。

也叫急性非淋巴细胞白血病，是除了淋巴细胞以外的造血细胞发生异常克隆的白血病，如粒细胞白血病、红白血病、巨核白血病。是成人患者中最常见的急性白血病类型。此外，急性早幼粒细胞白血病，是一种特殊类型的急性髓系白血病，易见于中青年人。

以成熟B淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征，主要发生在中老年人。

常以外周血白细胞异常升高，中性中晚幼粒及成熟粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多为特征。95％以上的患者具有费城染色体（Ph染色体）。

白血病病因尚不完全清楚，目前研究表明可能与生物因素、物理因素、化学因素、遗传因素和其他血液病等有关。

白血病的发生可能是多步骤的，目前认为至少有两类分子事件共同参与发病。

其一，各种原因所致的造血细胞内一些基因突变，激活某种信号通路，导致克隆性异常造血细胞生成，此类细胞获得增殖和（或）生存优势，多有凋亡受阻；

其二，一些遗传学改变，可能会涉及某些转录因子，导致造血细胞分化阻滞或分化紊乱。

病毒感染机体后，成人T细胞白血病/淋巴瘤（ATL）可由人类T淋巴细胞病毒I型所致。作为内源性病毒潜伏在宿主细胞内，在某些因素作用下，被激活而诱发白血病；或作为外源性病毒传播感染，直接致病。

部分免疫功能异常者，如某些自身免疫性疾病患者患白血病风险较高。

主要是X射线、γ射线等电离辐射。研究表明，大面积和大剂量照射可使骨髓抑制和机体免疫力下降，DNA突变、断裂和重组，导致白血病的发生。

多年接触苯及含有苯的有机溶剂可致白血病。乙双吗啉是乙亚胺的衍生物，有致染色体畸变和致白血病的作用。此外，某些抗肿瘤药（如烷化剂等）也可导致白血病。

有白血病家族史，患病风险可能会增加。家族性白血病占白血病的0.7%，有唐氏综合征、先天性再生障碍性贫血、侏儒面容毛细血管扩张（Bloom综合征）、共济失调-毛细血管扩张症、先天性免疫球蛋白缺乏症等遗传疾病患者，白血病发病率较高。

某些血液病最终可能发展为白血病，如：骨髓增生异常综合征、慢性骨髓增值性肿瘤、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等。

有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者容易诱发。

其他癌症患者进行化疗和放疗时，也容易导致白血病的发病率增加。

白血病起病急缓不一，急性白血病和慢性白血病的临床表现各不相同。

急性白血病可能出现突然高热，类似“感冒”症状，也可以是严重出血；慢性白血病一般进展较慢，患者可能有面色苍白、淋巴结和脾脏肿大，月经过多或拔牙后出血难止等表现。

贫血

多数患者就诊时就已有中-重度贫血，部分急性白血病患者病程短，可无贫血。

发热和感染

半数患者以发热为早期表现，可低热，也可高达39℃～40℃以上。高热常提示有继发感染，感染可发生在身体各个部位，如牙龈、肛周、肺部等，严重者可发生脓毒血症。

出血

早期出血者近40%。可发生在全身各部位，以皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多常见。颅内出血、消化道出血、泌尿系出血虽少见，但后果严重。

白血病细胞增殖浸润表现

淋巴结和脾肿大：淋巴结肿大为淋巴细胞白血病的显著特征，以急性淋巴细胞白血病较多见。脾脏肿大在急性白血病中可较多见。

骨骼和关节疼痛：骨痛是白血病常见的体征之一，常比较剧烈，部位不固定，主要见于胸骨、四肢骨、脊柱和骨盆。使用止痛药效果不佳。儿童较成人多见。

眼部：部分白血病可引起眼球突出、复视或者失明。

口腔和皮肤：常见于急性白血病，表现为牙龈增生、肿胀或牙龈出血。局部皮肤隆起、变硬，呈紫蓝色结节。

中枢神经系统：可影响脑脊液循环，造成颅内压增高，出现头痛、恶心、呕吐、视力模糊、视乳头水肿，甚至抽搐、昏迷等表现。

睾丸：多为一侧无痛性肿大，另一侧无肿大，但活检时常发现有白血病细胞浸润。

主要分为慢性髓系白血病和慢性淋巴细胞白血病。

慢性髓系白血病的慢性期一般持续1~4年，患者有乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的症状。常以脾脏肿大为最显著体征，若脾梗死，则脾区压痛明显。当白细胞显著增高时，可有眼底充血及出血。在疾病加速期，常有发热、虚弱、进行性体重下降、骨骼疼痛，逐渐出现贫血和出血，加速期可维持几个月到数年。当急性髓系白血病进入急变期时，预后较差，往往在数月内死亡。

慢性淋巴细胞白血病。起病缓慢，多无自觉症状，患者多在体检或因其他疾病就诊时发现。有症状者早期可表现为乏力、疲倦，而后出现食欲减退、消瘦、低热、盗汗等。60%~80%的患者有淋巴结肿大，多见于头颈部、锁骨等处。半数以上的患者有轻至中度的脾大，轻度肝大等症状。晚期患者可出现贫血、血小板减少和粒细胞减少，常易并发感染。

白血病细胞还可浸润呼吸、消化和泌尿生殖系统等，可出现肺部弥散性或结节性改变，同时伴有胸腔积液、消化功能紊乱、蛋白尿、血尿、闭经等症状。中枢神经系统白血病（CNSL）严重者还可见面瘫、进行性截瘫等表现。

白血病症状通常不典型，早期症状类似于流感和其他常见疾病，常被忽略。当患者出现发热、贫血、出血、骨痛、肝脾淋巴结肿大、体重减轻等症状时，应及时就诊。

根据临床表现和血常规化验，医生往往可以做出初步诊断。进行骨髓穿刺后，获取骨髓象可确诊。

血液内科。

该检查可见异常水平的血小板、白细胞、白细胞比例或计数异常，白细胞分类可见原始和幼稚细胞等。

白血病，特别是在化疗期间，可能有转氨酶升高，血清尿酸浓度增高，尿酸排泄量增加，血清乳酸脱氢酶增高等。

从髂骨等抽取骨髓样本，通过实验室检查寻找白血病细胞。并通过白血病细胞特征、分型，来确定以后的治疗方案。

细胞化学染色是形态诊断的重要组成部分，可用于鉴别急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病。

采用流式细胞学方法，对患者的骨髓或外周血样本，通过多种特异性抗体检测白血病细胞特征性抗原表达模式，进而识别白血病细胞的来源并确定其独特的表型。在明确白血病类型中起到了重要作用，在治疗后疗效检测中也有重要临床价值。

该检查主要用于检查白血病的遗传学异常，用于诊断分型和预后评估。

类白血病反应临床表现与白血病高度相似，但无胸骨压痛，脾不大或轻度肿大，且多有原发病，血液异常的指标和症状多随原发病的好转而恢复。

EB病毒感染、百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，也可表现为全血细胞减少。但此类疾病病程短，呈良性，骨髓原始幼稚细胞均不增多。而白血病病程长，并伴有骨髓原始幼稚细胞增多。

白血病治疗应结合患者疾病分型分类、临床特点进行预后危险分层，按照患者年龄、治疗意愿、经济能力，选择设计最完整、系统的治疗方案。

紧急处理高白细胞血症

高白细胞不仅会增加患者死亡率，还与复发率升高相关。当循环血液中白细胞数＞200×109/L即可发生白细胞淤积症。一般白细胞数＞100×109/L时就应紧急使用血细胞分离机，进行单采和清除过高的白细胞（除急性早幼粒细胞白血病外），同时给予化疗药物和水化碱化治疗。

成分输血治疗

严重贫血会造成严重缺氧、乏力头昏、活动后的胸闷气急，甚至会发生晕厥，可进行吸氧、输浓缩红细胞等治疗，维持血红蛋白＞80g/L。血小板过低引起出血，需输注单采血小板悬液治疗。

血制品输注治疗

伴有凝血功能异常的患者，特别是急性早幼粒细胞白血病患者，可输注纤维蛋白原、凝血酶原复合物、血浆等血制品补充所需的凝血因子，改善出血症状。

防治高尿酸血症肾病

白血病患者化疗期间应多饮水，保持碱性尿，当患者出现少尿、无尿、肾功能不全时，应按急性肾衰竭处理。

休息与活动

多休息，根据自身条件在室内适量锻炼即可，尽量减少户外活动，防止感染发生。

营养支持

白血病是严重消耗性疾病，特别是化疗、放疗引起患者消化道黏膜炎及功能紊乱时。应注意补充营养，维持水、电解质平衡，给患者高蛋白、高热量、易消化的食物，必要时静脉补充营养。

慢性髓系白血病的治疗应着重于慢性期早期，避免疾病转化，力争细胞遗传学和分子生物学水平的缓解，一旦进入加速期或急变期，则预后不良。

慢性淋巴细胞白血病，早期治疗并不能延长患者生存期，早期患者无需治疗，定期复查即可。出现下列情况之一，说明疾病高度活动，应开始治疗。

在疾病进展期，却无疾病进展表现者，有时也可“观察和等待”。

该治疗是指药物进入体内后能在细胞分子水平上，能特异性的与致癌位点相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，同时减少对正常细胞的毒副作用。

酪氨酸激酶抑制剂

通过抑制酪氨酸酶磷酸化，阻断信号传导，从而抑制白血病细胞的生长和扩散。一般用于慢性髓性白血病和部分急性淋巴细胞白血病。代表药物有伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼等。

第一代酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼：优势是使用时间较早，有充足的临床经验与证据，合并有糖尿病、冠状动脉疾病、脑动脉血管病病史者可以选用。但部分不良反应严重影响生活质量，包括体重增加、疲乏无力、外周及眶周水肿、骨骼肌肉疼痛、恶心、肌酐升高等。推荐用于老年患者一线治疗。

第二代酪氨酸激酶抑制剂：主要优势在于降低高危患者的疾病进展。用药时应监测心电图、血钾、血镁；应空腹服用，避免高脂肪饮食导致血药浓度增加。年轻患者可优先考虑二代酪氨酸激酶抑制剂进行一线治疗。

利妥昔单抗

主要用于治疗慢性淋巴细胞白血病，可以单用，也可与其他化疗药联合治疗。

CAR-T细胞

如CD19-CART、CD22-CART均在部分急性淋巴细胞白血病的治疗上取得了不错的效果，但由于存在明显的不良反应，因此需在医生的严密监护下予以治疗。

对于急性白血病患者治疗的第一阶段为诱导缓解治疗，联合化疗为主要方法，目标是迅速清除患者体内的大量白血病细胞，治疗目标是使患者获得血液学完全缓解。

第二阶段为缓解后治疗，化疗也是主要方法，也可以采用造血干细胞移植。常用药物有长春新碱（VCR），泼尼松（P），蒽环类药物如柔红霉素（DNR）、去甲氧柔红霉素（IDA），环磷酰胺（CTX）、阿糖胞苷（Ara-C）、甲氨蝶呤（MTX）、6-巯基嘌呤（6-MP）、门冬酰胺（L-ASP）。

对于慢性淋巴细胞白血病，常用药物有烷化剂如苯丁酸氮芥（CLB）等、嘌呤类似物如氟达拉滨（FLu）等。

可用于中枢神经系统白血病（CNSL）的防治，包括颅脊髓照射，目前仅用作CNSL的挽救治疗。慢性淋巴细胞白血病患者有明显淋巴结肿大或巨脾、局部压迫性症状明显者，在化疗效果不理想时，可考虑放射治疗缓解症状。

造血干细胞移植现今仍是急性髓系白血病和急性淋巴白血病的唯一可能治愈方法。

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

白血病治愈率低，痊愈周期和生存周期根据分型的不同有差异。急性白血病病程发展迅速，病程仅几个月甚至几天；慢性白血病病情发展缓慢，病程为数年。

多数种类的白血病无法治愈，急性淋巴细胞白血病部分患者可能治愈。

白血病治愈率低，目前尚无确切数据。

患者细胞免疫功能低下，极易发生细菌病毒感染。应注意个人卫生、合理饮食、调畅情志。

白血病者由于白血病细胞大量破坏，特别是在化疗时，血清和尿中尿酸浓度增高，积聚在肾小管，引起阻塞而发生尿酸性肾病。

2022年9月23日，首个针对中国儿童和青少年癌症发病率和卫生服务可及性现状的研究在《柳叶刀》期刊发表，研究发现：2018-2020年，在儿童中，白血病（42.33/百万）排名第一；在青少年中，白血病（30.08/百万）排名第二。

据《卫报》2022年12月11日报道，英国科学家使用一种革命性的新型基因疗法——碱基编辑（base-edited）治疗了一名身患T细胞白血病的13岁年轻患者，这是世界首例应用这项技术的病例。

2024年1月，一种全新的髓系恶性血液肿瘤家族致病风险因子——CTR9，被中外科学家联手找到，这种基因携带遗传突变，使血液肿瘤易感性增加10倍。通过对此基因的研究，有望为潜在的早发性白血病早期筛查与干预提供新思路。

1月13日，中国科学院深圳先进技术研究院发布消息称，深圳理工大学（筹）药学院教授、深圳先进院医药所癌症免疫研究中心赵佳伟联合哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院杰出副教授、麻省理工学院布罗德研究所研究员Vijay Sankaran团队，于北京时间1月12日23时，在《细胞》发表了该项最新研究成果。

2024年2月，美国食品和药物管理局（FDA）已经批准了血癌疗法Tecvayli的补充生物制剂许可证申请。

2024年10月，北京大学人民医院副院长，北京大学血液病研究所研究员赵翔宇，首次证实NK细胞抗病毒治疗安全有效，建立NK细胞临床应用级体外扩增体系，提出将细胞治疗与造血干细胞移植结合的新方案，为更多白血病患者带来生的希望。

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