小儿抽动秽语综合征（Gilles de la Tourette Syndrome，GTS），又称Tourette综合征，其发病可能与遗传因素、神经生理、心理因素和环境因素等多方面有关。小儿抽动秽语综合征的发病率为（0.5～1）/10万，患病率0.005‰～0.8‰。多起病于2～15岁，平均起病年龄为7岁，男性发病率较高。

小儿抽动秽语综合征（GTS）的病因和发病机制尚未完全明确，其发病可能与遗传因素、神经生理、心理因素和环境因素等诸多方面有关。

小儿抽动秽语综合征（GTS）特征表现为不自主的、突发的、快速的、重复的、无节律性的多部位、形式多种多样的运动性抽动，伴一种或多种爆发性的、不自主的发声和秽语。有些患儿在不自主抽动后，逐渐产生语言运动障碍，部分患儿还可产生模仿语言、模仿动作、模仿表情等行为。

该病还可引起心理行为障碍等并发症，以强迫症和注意缺乏与多动障碍多见。

40%～55%可有前驱症状，年长儿多见，表现为某些感觉异常或难以形容的不适感，常见有：

眨眼前的眼部烧灼感；

喷鼻前的鼻阻塞感和清嗓音；

发出呼噜声前的干燥感和咽喉痛；

扭动肩膀前的瘙痒感；

需要通过伸展颈部或点头才缓解的颈部肌肉紧张或痛性痉挛；

伸展手臂或腿才能缓解的肢体紧缩感。

小儿抽动秽语综合征（GTS）的症状首先表现为运动性抽动或发声性抽动，可同时或先后出现，主要表现为反复多部位、不自主、无目的、快速的、突发性的肌肉抽动。

一般头面部先出现，如眨眼、噘嘴、点头、耸鼻等，逐渐发展到颈部、肩部、肢体和躯干，可出现投掷动作、踢腿、腹肌收缩等。

眨眼是多发性抽动症最常见的首发症状。抽动形式从简单到复杂，一天可出现抽动十几次至数百次，发作频繁。

发声抽动通常较运动抽动晚1～2年出现，多为简单发声抽动，复杂发声抽动较少，约15%患儿存在秽语，多表现为清嗓子、吼叫声、嘿嘿声、犬吠声等爆发性异常喉音，或强迫性地说出一些污言秽语。

以上症状在注意力集中、精神放松、情绪稳定时减轻，睡眠时消失，紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、被人提醒或伴发感染时加重，患儿可短暂地控制抽动发生。

最常见的是强迫症（OCD）和注意缺陷多动障碍（ADHD）。

OCD表现为不自主地反复出现并且持续存在的不切实际的想法或冲动行为，或重复行为，如不停洗手等，或脑中不断出现一些曾经见过的影像。这些症状不受控制地反复出现，造成思维中断，患儿因此感到非常痛苦和烦恼。

ADHD表现为患儿很难长时间将注意力集中在某些相关的事情上，在没有干扰的情况下，患儿也容易被其他无关的事情分散注意力，导致难以完成学习任务，造成学习成绩差。

此外，小儿抽动秽语综合征（GTS）常表现为焦虑、易怒、惊恐、抑郁、袭击和反社会行为等其他情绪和行为异常。

患病期间家长应密切观察患儿的病情变化，及时到医院就诊。

可到儿科、神经内科及行为发育专科门诊就诊，必要时到心理科进行心理疏导。

医生主要依靠发病年龄、多发运动性抽动伴发声性抽动等特征性临床表现作出诊断，电生理及神经影像学检查排除脑部其他器质性疾病，一般无神经系统阳性体征。

无特异性，即一般都表现为正常。

少数病例可见非特异性脑电图异常。

某些患儿头颅磁共振成像（MRI）可显示双侧尾状核、豆状核较正常对照组小，且双侧基底节不对称。

需与Huntington病、肝豆状核变性、风湿性舞蹈症、肌阵挛、棘红细胞增多症、精神发育迟缓、头部外伤等鉴别。

表现为慢性进行性加重的舞蹈样动作、精神异常和智力减退，实验室检查可见胞嘧啶⁃腺嘌呤⁃鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列＞35。

由铜代谢障碍引起，有肝损害、锥外体系体征及精神障碍。可见角膜K-F环，血浆铜蓝蛋白降低，尿铜增高等特征。

以舞蹈样异常动作为特征，无发声抽动，有2～6个月前A族溶血链状球菌感染证据，实验室检查可见红细胞沉降率增快、抗链球菌溶血素O及黏蛋白测定结果增高。

发生于任何年龄，有多种病因，是癫痫的一种发作类型，每次发作持续时间短暂，症状与运动抽动相似，但症状出现时必有癫痫样脑电发放，脑电图检查有助诊断。抗癫痫药物治疗可控制发作。

有嘴角抽动、唇部咬动、痉挛和（或）异常声音等表现，实验室检查可见＞15%红细胞中出现神经棘红细胞，血清肌酸激酶上升。

表现出语言、社交及认知等功能发育迟缓等特征。

治疗原则是药物治疗和心理行为治疗并重，注重治疗的个体化。

健康教育

针对患儿、患儿父母、老师及其他与患儿有较多接触的人员，告知抽动以及行为障碍是一种疾病，是患儿自己无法控制的，并非品行问题，不要过分关注患儿的抽动症状。健康教育方式包括个体指导、口头讲解、书面卡片提示、电话咨询、科普宣传、专门网站等。

根据每个患儿不同靶症状选择相应的治疗方法，一般分为对三类症状相关的治疗：抽动、强迫症（OCD）和注意缺陷多动障碍（ADHD）。

抗精神病药

主要是氟哌啶醇和匹莫齐特，是最有效的药物，但副作用较多，不推荐作为首选。氟奋乃静和硫必利也有较好疗效，且副作用较轻。此外利培酮也有较好疗效。

中枢性α2肾上腺素能受体激动剂

治疗轻至中度抽动的一线用药，推荐作为首选，可选择可乐定。

作用于γ-氨基丁酸（GABA）系统的药物

氯硝西泮、丙戊酸钠等，也有较好的疗效。

三环类抗抑郁药

氯丙咪嗪是治疗强迫症最有效的药物，因其副作用不推荐首选，建议分别用两种5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）类药物无效时考虑使用。

5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）

推荐用于强迫症首选。可选择的药物包括氟西汀、舍曲林、氟伏沙明、帕罗西汀。

中枢兴奋剂

哌甲酯和苯丙胺是治疗ADHD的一线用药，但可能引起或恶化抽动症状，不推荐单独使用。

α2肾上腺素能受体激动剂

可乐定和胍法辛疗效较好，同时具有抗抽动和改善注意力的作用，推荐治疗抽动+ADHD单独用药首选。

该疾病一般无需手术治疗。

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

经多种药物治疗无效，药物难治性的患儿，可行重复经颅磁刺激、脑电生物反馈和经颅微电流刺激等神经调控疗法。

主要是进行心理调节和疏导，对患儿进行支持性心理咨询，消除病耻感；对家长进行支持性指导和行为疗法，以帮助合理安排患儿正常生活。

GTS预后相对良好，大部分患儿至青春期后症状逐渐好转，也有部分患儿症状持续到成年，甚至终生。智力和寿命一般不受影响。

并发症

各种行为问题，表现为强迫障碍、注意缺陷与多动障碍、学习困难、睡眠障碍、情绪障碍、自伤行为和猥亵行为等。

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