是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病但文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。

Stargardt病与眼底黄色斑点症(fundusflavimaculatus)究竟是同一种疾病抑或为两种不同的病尚存在争议。然而近年来大多数学者均倾向于二者是同一疾病的不同病程。Deut~mann及KⅡll的意见,认为Stargardt病应是一种伴有黄色斑点的黄斑营养不良。France-schetu等亦认为Stargardt病为伴有萎缩性黄斑变性的眼底黄色斑点症。Noble等根据眼底改变将Stargardt病分为四型:①无黄色斑点的黄斑变性;②中心凹周围有黄色斑点的黄斑变性;③后极部有弥漫性黄色斑点的黄斑变性;④无黄斑变性的后极部弥漫性黄色斑点。有报告经过长期观察,①型病例中有出现黄色斑点者,④型病例中有出现黄斑变性病变者。

Stargardt病多为常染色体隐性遗传性疾病,常发生于近亲结婚的后代,但临床上也见一些散发病例。发病年龄多在6~⒛岁,多数在15岁以前发病。病变多为双眼对称。

中心视力缓慢进行性减退,视力下降是本病最早的症状,中心视力下降通常发生在检眼镜检查发现异常之前。视力下降最终达到0.1~0.05水平。

检眼镜检查在发病初期眼底可能看不出明显病变。病程稍久,黄斑中心凹光反射消失,黄斑部视网膜色素紊乱,并可见一些黄色小点。病变逐渐发展-黄斑萎缩区更加明显,形成横椭圆形,境界清晰的变性病灶,约2PD宽,1.5PD高,呈金箔样反光,病灶周围的黄色斑点逐渐增多,并向上下血管弓外扩展,这些斑点不断被吸收,又不断有新的斑点出现,并向前进展达眼底后极部,但绝不到赤道部。到晚期后极部色素上皮、视网膜神经上皮及脉络膜毛细血管全部萎缩,仅见脉络膜太血管及白色巩膜。

眼底荧光血管造影:在发病初期,当检眼镜还看不出异常时,即可见黄斑部色素上皮色素脱失,透见脉络膜背景荧光。此点对本病的早期诊断很有利。病程较久者血管造影黄斑部有椭圆形色素上皮萎缩区,呈斑点状窗样缺损杂以斑点状遮蔽荧光。晚期病人黄斑部脉络膜毛细血管萎缩,呈现低荧光区,并透见脉络膜大血管,造影后期外露的巩膜弥漫着色。位于视网膜深层的黄色斑点有病理报告认为是色素上皮细胞的多量脂褐质的沉积。眼底黄色斑点在血管造影时新鲜的斑点为低荧光(荧光遮蔽),而吸收后的斑点的因色素上皮细胞的色素脱失而透见荧光(窗样缺损)。部分病例在血管造影时脉络膜背景荧光不显影,这种现象被称为脉络膜淹没征(choroidalsilelncesign)或称暗脉络膜(darkchoroid),这是由于色素上皮细胞中含有过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光之故,Ge1isken并发现没有黄色斑点的黄斑变性出现脉络膜淹没征最多(80%)

视野检查有比较性或绝对性中心暗点。

本病有色觉损害以后天获得性I型红绿色觉损害为主。在病程的早期色觉损害较轻,在较晚期阶段则红绿色混淆,或为一全色盲表现。视功能恶化与色觉损害之间有密切关系。电生理检查:因本病主要损害在视网膜色素上皮,故EOG检查太多数有异常。本病的erg检查大多数是正常的。

根据本病的视功能检查,以及特征性的眼底及荧光造影所见不难作出诊断。本病应与下列遗传性黄斑变性疾病鉴别:

1.视锥细胞营养不良此病多为常染色体显性遗传,中心视力下降,伴有明显的畏光及眼球震颤。晚期眼底黄斑部有对称性靶心状色素脱失:荧光血管造影显示黄斑区靶心状强荧光。电生理检查可见明视ERG异常或不能记录,暗视ERG正常,EOG正常或轻度异常。暗适应视锥细胞部分异常,视杆细胞大部分正常。色觉表现为严重的红蓝色觉损害或全色盲。

2.中心性晕轮状脉络膜营养不良本病为常染色体显性遗传。黄斑部见对称性界限非常清楚的脉络膜视网膜萎缩。病变周围视网膜正常。荧光造影显示黄斑受累区透见荧光。晚期脉络膜毛细血管萎缩而出现充盈缺损的弱荧光。暗适应表现为视锥细胞部分异常,视杆细胞部分正常。色觉为后天获得性中度红绿色觉缺陷。

3.蝴蝶形色素上皮营养不良为常染色体显性遗传,发病多在10~50岁,患者常不出现任何症状或有轻度视力减退。眼底黄斑中央凹呈网状(即蝶形)色素沉着占荧光造影显示相应的色素沉着呈网状低荧光。电生理检查:EOG常表现异常,ERG、暗适应及色觉均正常。

4.显性进行性中央凹营养不良症(dom⒈nantprogressivefovealdystrophy)此病较少见,在中心视力开始下降的同时,黄斑部可见散在的玻璃疣及色素斑,进展较速。病人常有胺基酸尿。