生物体中常见的碱基有5种,分别是
腺嘌呤(A)、
鸟嘌呤(G)、
胞嘧啶(C)、
胸腺嘧啶(T)和
尿嘧啶(U) ,2019年又人工合成了4种碱基,美国科学家StevenA. Benner将这4个新成员分别命名为“Z”“P”“S”“B”(顾名思义,前5种碱基中,腺嘌呤和鸟嘌呤属于嘌呤族(缩写作R),它们具有双环结构。胞嘧啶、尿嘧啶、胸腺嘧啶属于嘧啶族(Y),它们的环系是一个六元杂环。它们也被称为主要或标准碱基。它们是组成
遗传密码的基本单元,其中碱基A、G、C和T存在于DNA中,而A、G、C和U存在于
RNA中。值得注意的是,胸腺嘧啶比尿嘧啶多一个5位甲基,这个甲基增大了遗传的
准确性。碱基通过
共价键与
核糖或
脱氧核糖的1位
碳原子相连而形成的化合物叫核苷。核苷再与
磷酸结合就形成核苷酸,磷酸基接在
五碳糖的第5位碳原子上)。
甲基胞嘧啶(mC):源于C,是表观遗传机制的主要原因。作为一种重要的
表观遗传修饰,mC参与
基因表达调控、X-染色体
失活、
基因组印记、
转座子的长期沉默和
癌症的发生。
甲基腺嘌呤(mA),其主要作用是确定
表观基因组的性质,并因此在细胞的生命过程中发挥重要作用。
藻类、
蠕虫以及
苍蝇都拥有mA。mA的主要功能是调控某些基因的表达,因此,构成了一种新的表观
遗传标记。
在典型的双螺旋DNA中,每个碱基对都含有一个
嘌呤和一个
嘧啶:A与T配对通过2个氢键相连,C与G配对或Z配P或S配B是通过3个氢键相连。这些嘌呤-嘧啶间的配对现象被称为碱基互补,
连接DNA两条链的碱基通常被比喻成梯子中的横档梯级。嘌呤和嘧啶间配对的部分原因是受到空间的限制,因为这种配对组合使得DNA螺旋成为一个具有恒定宽度的
几何形状。 A-T和C-G配对在
互补碱基的胺和
羰基之间形成双或三氢键。
DNA和RNA分子中还含有核酸链形成后经过修饰形成的其它非主要碱基。这些碱基大多是在上述嘌呤或嘧啶碱的不同部位甲基化(methylation)或进行其它的
化学修饰而形成的衍生物。DNA中最常见的
修饰碱基是
5-甲基胞嘧啶(m5C)。RNA中有许多修饰的碱基,包括
核苷类假尿苷(Ψ)、
二氢尿苷(D)、
肌苷(I)和7-甲基
鸟苷(m7G)中含有的碱基。
次黄嘌呤和
黄嘌呤是通过
诱变剂处理产生的许多修饰碱基中的两种,它们都是通过
脱氨作用(用羰基取代胺基)产生的。次黄嘌呤源于腺嘌呤,黄嘌呤源于鸟嘌呤。
在医学中,几种核苷类似物用作抗癌剂和
抗病毒剂。病毒
聚合酶将这些化合物与非主要碱基结合。病人服用的核苷类似物进入体内被转化为核苷酸而在细胞中被激活。