在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。没有变异就没有进化，这是从古到今所有进化论者毋庸置疑的共识。生物变异是生物多样性的主要来源。

正常人的红细胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶性贫血，严重时会导致死亡，分子生物学的研究表明，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。

基因突变的概念

人们在对镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子进行检查时发现，患者血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被缬氨酸替换。为什么发生氨基酸分子结构的改变呢？经过研究发现，这是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的产生。

除碱基的替换以外，控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生碱基的增添或缺失，有时也会导致血红蛋白病的产生。由于DNA分子中发生碱基对增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。

基因突变是染色体的某一个位点基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。例如，小麦从高秆变成矮秆，普通羊群中出现了短腿的安康羊等，都是基因突变的结果。

基因突变在生物进化中具有重要意义。它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。

引起基因突变的因素很多，可以归纳为三类：一类是物理因素，如X射线、激光等；另一类是化学因素，是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物等；第三类是生物因素，包括病毒和某些细菌等。

基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点。

无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的特种中广泛存在。例如，棉花的短果枝，水稻的矮秆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

它可以发生在生物个体发育的任何时期。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。

基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。

第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，约10五次方到10的八次方个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，突变率是10的负五次方到10的负八次方。

由于任何生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。但是，也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。

一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。

人工诱变在育种上的应用 人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。用这种方法可以提高突变率，创造人类需要的变异类型，从中选择、培育出优良的生物品种。

基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因的自由组合定律告诉我们，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体体的自由组合，非等位基因也自由组合，这样，由雌雄配子结合形成是一种类型的基因重组。在减数分裂形成四分体时，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生局部交换，这些染色体单体上的基因组合，是另一种类型的基因重组。

基因重组是通过有性生殖过程实现的。在有性生殖过程中，由于父本和母本的遗传特质基础不同，当二者杂交时，基因重新组合，就能使子代产生变异，通过这种来源产生的变异是非常丰富的。父本与母本自身的杂合性越高，二者的遗传物质基础相差越大，基因重组产生变异的可能性也越大。以豌豆为例，当具有10对相对性状（控制这10对相对性状的等位基因分别位于10对同源染色体上）的亲本进杂交时，如果只考虑基因的自由组合所引起的基因重组，F2可能出现的表现型就有1024种（即2的十次方）。在生物体内，尤其是在高等动植物体内，控制性状的基因的数目是非常巨大，因此，通过有性生殖产生的杂交后代的表现型种类是很多的。如果把同源染色体的非姐妹染色单体交换引起的基因重组也考虑在内，那么生物通过有性生殖产生的变异就更多了。

由此可见，通过有性生殖过程实现的基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源。这是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。

人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。

在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：1.染色体中某一片段的缺失；2.染色体增加了某一片段；3.染色体某一片段的位置颠倒了180度；4.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致物体死亡。

一般来说，每一种生物的染色体数目都是稳定的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异。染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

染色体组 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的。例如，果蝇有4对共8条染色体，这4对染色体可以分成两组，每一组中包括3条常染色体和1条性染色体。就雄果蝇来说，在精子形成的过程中，经过减数分裂，染色体的数目减半，所以雄果蝇的精子中含有一组非同源染色体（Ⅹ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 或 Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）

细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。例如，雄果蝇精子中的这组染色体就组成了一个染色体组。

由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做三倍体；体细胞中含有四个染色体组的叫做四倍体。例如，人、果蝇、玉米是二倍体，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中比较少见。

多倍体产生的主要原因，是体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形成染色体数目加倍的细胞。如果这样的细胞继续进行正常的有丝分裂，就可以发育成染色体数目加倍的组织或个体。

与二倍体植株相比，多倍体植株的茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。例如，四倍体葡萄的果实比二倍体品种的大得多，四倍体番茄的维生素C的含量比二倍体的品种几乎增加了一倍。因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体，培育新品种。

人工诱导多倍体的方法很多。最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，将来就可以发育成多倍体植株。世界各国利用人工诱导多倍体的方法已经培育出不少新品种，如含糖量高的三倍体无子西瓜和甜菜。此外，我国科技工作者还创造出自然界没有的作物----八倍体小黑麦。

单倍体在生物的体细胞中，染色体的数目不仅可以成倍地增加，还可以成倍地减少。例如，蜜蜂的蜂王和工蜂的体细胞中有32条染色体，而雄蜂的体细胞中只有16条染色体。像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。

在自然条件下，玉米、高粮、水稻、番茄等高等植物，偶尔也会出现单倍体植株。与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，它们在育种上有特殊的意义。育种工作者常常采用花药离体培养的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法得到的植株，不仅能够正常生殖，而且每对染色体上的成对的基因都是纯合的，自交产生的后代不会发生性状分离。因此，利用单倍体植株培育新品种，只需要两年时间，就可以得到一个稳定的纯系品种。与常规的杂交育种方法相比，明显缩短了育种年限。

变异从何而来？没有变异就没有进化，这是从古到今所有进化论者毋庸置疑的共识。但是，关于变异的来源以及如何交织于成种过程（渐变—突变）却是历来进化论者争论的焦点问题之一。总体来看可分为两大阵营：以拉马克和达尔文为代表的博物学家信奉渐变论，他们以“自然无跃进”为箴言，而以德弗里斯和摩尔根为代表的遗传学家则信奉突变论。

达尔文—环境决定变异

达尔文承认他并不知道变异产生的真正原因，这也是他的进化论常常遭受攻击的重要原因之一。他在《物种起源》中说，“在较早驯化的动植物中个体之间的差异……一般都比自然状态下任何一个物种或变种的个体之间的差异更显著”，他认为将家养动物饲养在不同环境之中就会产生更多的变异，而事实上这可能并不准确，因为，有人甚至认为家畜和栽培植物的品系或品种的个体之间的变异是非常小的。在达尔文的思想中，作为个体变异来源的有性生殖只具有非常次要的作用。

拉马克则强调动物的主动性适应，他认为生物在趋于完美意志力的驱动下进行变异与适应而获得遗传，而这种适应的形式就是所谓的用进废退。相比之下，达尔文更相信不同的生存环境引起变异（虽然他时而也承认拉马克的用尽废退可导致变异），认为这样的变异主要是随机的，并通过自然选择而获得遗传。虽然拉马克强调主动性适应而达尔文更强调被动性适应，但他们都认为生理体制上的变化最终会走向遗传（这似乎是博物学家的一种直觉）。但是，现代生物学家（特别是分子遗传学家）则认为这有悖于所谓的中心法则！

魏斯曼—有性生殖是变异的唯一来源

德国遗传学家魏斯曼（1834年～1914年）认为有性繁殖是能产生无限的个体变异的唯一途径，而这正是生物种群的主要特征，在受精时“就好像是两股遗传趋势汇合（结合）在一起。我认为这种结合是可以遗传的个体性状的起因，而且我还相信产生这样的性状是有性繁殖的真谛。这一过程（有性繁殖）的目的是产生作为自然选择形成新物种的素材的那个个体差异”（迈尔1990）。魏斯曼将有性繁殖作为个体变异的唯一途径未免过于夸张（虽然是主要途径），但他意识到有性生殖对个体变异的重要性还是值得肯定的，虽然那时还不可能认识到有性生殖的分子机制和本质。谢平（2013）指出，有性生殖也不是如魏斯曼所说的是为了产生变异：进行有性生殖的物种是以群体基因库的形式保存着变异性状（如通过等位基因），此外，虽然有性生殖在减数分裂中容易导致基因变异，但它只是一种偶然的结果而非原因。

柏格森—生命的原始冲动是变异的根本原因

法国哲学家柏格森（1907）认为，“……生命的原始冲动（original impetus），通过连接代际间隔的成熟有机体从前一代胚芽传给下一代胚芽。这种冲动沿着进化的路线持续，被这些路线分开，它就是变异的根本原因，至少是那些被有规则地传递的变异的根本原因，是那些积累和创造新物种的变异的根本原因。总之，从物种开始从共同的祖先分化起，它们就在各自的进化过程中强化了自己的差异。然而，在某些确定的点上，它们又可能出现共同的演变；实际上，倘若接受‘共同冲动’的假定，它们就必须如此”。

那什么是这个原始冲动呢？柏格森说，“所谓原始冲动，就是一种使生命得以发展的内在冲动，其形式越来越复杂，其最终目标越来越高”。这不就是拉马克所说的一切生命就具有一种内禀的趋于向高级生命进化的趋势么？

薛定谔—只有突变才能遗传

奥地利理论物理学家薛定谔在其1944年出版的《生命是什么》一书中，对达尔文的“变异”进行了猛烈的抨击，他说，“今天我们已经明确地知道，达尔文是错误地把即使在最纯的群体里也会出现的细微的、连续的、偶然的变异，当作是自然选择的原始材料。因为后来已经证明，这些变异是不遗传的”（Schrödinger 1944），另一方面，他对德弗里斯的突变论大加赞赏，甚至将其吹捧为“生物学的量子论”！薛定谔彻底否定达尔文的连续变异理论，认为那些细微的、连续的的变异是不可能遗传的。

但薛定谔也说，“突变肯定是遗传宝库中的一种变化……突变是达尔文描述的自然选择的合适的原料，在此过程中，通过不适者被淘汰、最适者生存从而产生新种……只要用‘突变’来代替‘细微的偶然变异’（正如在量子论中用‘量子跃迁’来代替‘能量的连续转移’），达尔文学说的其他方面是不需要作什么修改的”（Schrödinger 1944）。笔者认为，物理学家的量子理论看上去与分子遗传学家的基因突变理论十分情投意合，这在较短的时间尺度上似乎也无可非议，但是，这在本质上也是一种唯基因论（基因万能、基因决定论）！

当然，薛定谔也意识到，“如果突变是如此的频繁，以致有很多的机会，比如说，在同一个体内出现了十几个不同的突变，而其中有害的突变又总比有利突变占优势，那么，物种非但不会通过选择而得到改良，反而会停滞，甚至会消亡。由基因的高度持久性形成的相当程度的保守性是十分必要的”（Schrödinger 1944）。

事实上，生物体内的生化机制表明，物种并未放任变异，它们时刻都在努力减少DNA复制过程中的错误以维护遗传的稳定性，这是因为生物界普遍存在着DNA的修复机制。但是DNA修复又需付出能量与时间的代价，因此是对少量错误的一种“无奈”的放弃（正是这种“无奈”，也是生物界得以如此繁盛的重要契机之一）。此外，有时不能保证对一切错误的完全修复，譬如，当在DNA双链的同样位点同时出错（无论是复制错误还是受到物理化学条件的诱导）时，则修复就不再可能，要么由于它是有害的突变而被淘汰，或中性的突变而被保留，或有利的突变而被保留，如果足够幸运的话，甚至可在种群中扩散。或许可以设想，如果再多一份拷贝（二倍体），或许就能保证更好的遗传稳定性，但事实上，这样的结果往往会导致一个新物种的出现！