染色体结构变异（SV）是
染色体变异的一种，是
内因和
外因共同作用的结果，外因有各种射线、
化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有
缺失、重复、
倒位、
易位。
1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如，
猫叫综合征是人的第
5号染色体部分缺失引起的
遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，
生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；
果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段
染色体缺失造成的
3.
倒位 染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性
习惯性流产（第
9号染色体长臂倒置）
4.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如人慢性粒
白血病（
第22号染色体的一部分易位到第
14号染色体上造成），
夜来香也经常发生这样的
变异（2）利用易位进行基因定位：将易位半不育现象看做一个
显性性状，与其相对应等位位点则相当于一个可育性状；利用性状的
连锁关系进行二点或
三点测验→进行基因定位
CIB测定法原理：
倒位杂合体的
重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制制交换的隐性标志。
上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的
变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致物体死亡。更严重的是如果这些变异被发现在
配子中，将来形成的
合子也就含有了变异的
染色体，将变异遗传到后代。