肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），简称ALS，又名渐冻症，是一种慢性、进行性神经性疾病，主要对上运动神经元和下运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤。这种疾病的发病原因尚不明确，既可能和遗传因素有关，也可能和生活方式、毒物接触、过度的体力劳动、低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常等多种因素有关。发病高峰期通常发生在45岁以上，男性发病率高于女性。

肌萎缩侧索硬化的少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。目前已知的可能与该病发生有关的危险因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触（如有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（如过度体力劳动者）、低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。

肌萎缩侧索硬化以进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。

肌萎缩侧索硬化的常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉（如大、小鱼际肌，骨间肌等）萎缩，萎缩严重时，患者双手可呈鹰爪形。

随著疾病进展，肌肉无力、萎缩可累及前臂、上臂和肩胛带肌群，接下来发展至躯干和颈部，最后累及面部肌肉和咽喉部肌肉。

也有少数患者的肌萎缩和无力是从下肢或躯干肌开始的。

患者受累部位肌肉常有明显肌束颤动，即俗称的“肉跳”、“肌肉跳动”。

一般发生在本病的晚期，也有少数病例可能为首发症状。

舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，致患者说话构音不清、吞咽困难、喝水呛咳、咀嚼无力。

患者双上肢肌肉受累时，可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性；而双下肢肌肉受累时，肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。

患者还可能会出现自觉麻木感、肢体瘫痪、体重下降、呼吸困难、心律失常等症状。

此外，患者还可能会出现抑郁及焦虑等情绪问题，因而出现失眠、食欲减退等。

当出现肌肉无力、萎缩或言语不清等异常时，应及时就诊。就诊时医生可能会问如下问题：

神经内科。

医生将进行详细的全身体格检查，尤以神经系统相关查体为重。

血液检查

脑脊液检查

行腰椎穿刺，取脑脊液进行检查，一般正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。

影像学检查不能提供确诊肌萎缩侧索硬化的依据，但有助于肌萎缩侧索硬化与其他疾病鉴别。如通过脊椎磁共振成像，可排除颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症或脊髓肿瘤等。

同芯针肌电图

对诊断肌萎缩侧索硬化有重要意义。肌电图可以发现患者延髓、颈、胸与腰骶部不同神经节段所支配的肌肉，出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配的现象。

运动诱发电位

有助于发现肌萎缩侧索硬化临床下的上运动神经元病变，但敏感度不高。

肌肉活检

可见神经源性肌萎缩病理改变，同时可用来排除其他病变导致的锥体束或下运动神经元损害。

神经传导测定

主要用来诊断或排除周围神经疾病。

颈椎病可有手部肌肉萎缩，压迫脊髓时可导致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩。通常可通过肌电图进行鉴别。

一种少见的脱髓鞘性周围神经疾病，其临床表现为进行性、非对称性肢体无力，以远端受累为主。电生理特征是在运动神经上存在持续性、多灶性传导阻滞，而感觉神经没有或只有很轻的受累。多数患者有血清抗GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。

本病是一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与肌萎缩侧索硬化表现相似，但预后截然不同，发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。

指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性，导致肌无力和肌萎缩的疾病，是一种遗传性疾病，选择性累及下运动神经元，没有上运动神经元受累。

一种隐性遗传性运动神经元病，常于20~60岁起病，表现为缓慢进行性肌无力继而萎缩，主要累及面部、球部和肢体肌肉。常无上运动神经元受累，常合并雄激素不足的表现，包括男性乳房女性化、精子生成缺陷等，确诊需要基因检测。

肌萎缩侧索硬化仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量、延缓疾病进展。

该病需早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗。

营养管理

呼吸支持

保证呼吸道通畅，注意辅助排痰。

呼吸肌无力时可给予无创辅助通气，必要时行气管切开，予呼吸机辅助呼吸。

心理治疗

患者常有抑郁、焦虑等情绪问题，必要时应求助专业心理医生，调节患者心理状态。以更积极的态度面对疾病，有助于该病的治疗。

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

肌萎缩侧索硬化患者会出现进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌张力增高，进而导致关节强直挛缩，可通过康复理疗训练改善生活质量。

本病尚不能根治，疾病进展仅可延缓，不能避免，预后不良，多数患者在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

可根据专业人士指导，通过康复训练改善生活质量。

肌萎缩侧索硬化的常见并发症有肺部感染、肢体瘫痪、呼吸肌麻痹、心律失常等。

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

2022年7月，在人工智能药物研发公司英矽智能、美国约翰斯·霍普金斯大学医学院、哈佛大学附属马萨诸塞综合医院、中国清华大学等机构合作的研究中，研究人员利用名为“PandaOmics”的人工智能生物靶点发现平台分析了来自多个公共数据集的大量中枢神经系统样本转录组数据，以及大量“渐冻症”患者运动神经元样本的转录组和蛋白组数据。人工智能通过分析这些与“渐冻症”疾病进展有关的大数据，从中确定了17个高置信度靶点和11个全新治疗靶点。研究人员随后在模拟“渐冻症”患者情况的果蝇模型中进行验证，证实在上述28个靶点中，有18个靶点可减缓神经退行性症状。

2022年9月（报道时间），美国西达赛奈医学中心研究人员开发出一种干细胞和基因联合疗法，可潜在地保护肌萎缩性侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）患者脊髓中的患病运动神经元。研究团队证实了联合治疗的实施对人类是安全的。研究成果发表在最近的《自然·医学》杂志上。

2023年10月，发表在最新一期《科学进展》上的一项研究结果显示，美国约翰斯·霍普金斯大学开发出一种治疗渐冻症（ALS）的脑机接口（BCI），其能在3个月内保持90%的准确率，且无需重新训练或重新校准算法。

2024年6月7日，关于渐冻症的一项新发现首次公布，渐冻症发病或与肌肉中的变化有关。

2024年10月，国家药监局官网发布消息，渤健（Biogen）公司生产的药物托夫生注射液（Tofersen）在国内获批上市，该药物专门用于治疗 SOD1 基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症 （ALS），即渐冻症。

2024年11月23日，大象新闻记者从蔡磊团队获悉，渐冻症抗争者蔡磊与中美瑞康携手推进的第二款针对渐冻症的小核酸药物迎来新突破，成功获得美国食品药品监督管理局(FDA)授予的孤儿药资格。据中美瑞康消息，其自主研发的FUS基因靶向小干扰RNA(siRNA)疗法RAG-21，成功获得美国食品药品监督管理局(FDA)授予的孤儿药资格，用于治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)，俗称“渐冻症”。

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