Kallmann综合征（
家族性嗅神经-性发育不全综合征）、Laurence-Moon-Biedl综合征（性幼稚色素性视网膜炎、
多指畸形综合征）、
脉络膜丛
囊肿。
（3）内分泌功能及
代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现，对诊断的意义也最大。当患者同时合并其他症状（如
神经系统的表现、精神失常、
头痛、
发热）时，应高度怀疑此病。
MRI和
CT的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性质。
（2）当出现
颅内压增高症状如
头痛，且伴视力或视野异常，以及
渐进性尿崩症和性功能紊乱者，应首先考虑肿瘤因素。MRI、CT有时帮助很大。
腺垂体功能低下、
尿崩症、甲状腺、
肾上腺、
性腺功能低下等病均有其典型的临床和生化改变，可定位，而下丘脑综合征出现的内分泌代谢障碍多伴有多个系统的损害，不能用单一靶器官或单一垂体损害来解释。
上述疾病可出现相应的症状和体征，但如果在此基础上出现一系列内分泌代谢系统的改变或出现摄食、体温、
睡眠障碍，难以用原发病解释，应考虑到下丘脑综合征的诊断。
（2）手术切除引起下丘脑综合征的肿瘤。若肿瘤过大不能根治又伴有
颅内压增高者，可行减压手术缓解症状。